LA RACCOLTA FONDI A RAVENNA GRAZIE ALL’IMPEGNO DI CRISTINA MAZZAVILLANI MUTI E CARMEN CONSOLI
Dall’amicizia tra Christian Donato (responsabile del comitato RUDI che si occupa della malattia genetica ‘Atassia di Friedreich) e Carmen Consoli è nata l’idea di un concerto da tenersi a Ravenna il prossimo 12 dicembre al Pala De Andrè alle ore 21. Scopo del concerto è raccogliere fondi da destinare all’attività di ricerca per la cura per l’AF.
L’idea del concerto è stata sottoposta dal Comitato RUDI alla Sig.ra Cristina Mazzavillani Muti ricevendone immediato sostegno e mettendo a disposizione l’organizzazione del “Ravenna Festival”. Il concerto è patrocinato da “Regione Emilia Romagna, Provincia e Comune di Ravenna” in collaborazione con Fondazione Ravenna Manifestazioni, Associazione Culturale Il Cerbero, Metrò, Tipoesse e Radio Gamma.
Partner dell’evento saranno Compagnia Portuale Ravenna, Copura, Marinara, Colas e Saf.
IL COMITATO RUDI ONLUS
Il Comitato RUDI è nato a Torino 4 anni fa per volontà di due genitori con un figlio affetto dalla malattia genetica ‘Atassia di Friedreich’ (AF).Obiettivi principali del Comitato sono l’agevolare e promuovere, anche mediante la raccolta fondi, la ricerca scientifica per una terapia efficace e svolgere opera di informativa tra le persone colpite da Atassia di Friedreich e di sensibilizzazione della popolazione tutta.
A dieci anni dalla scoperta della mutazione genetica che causa l’AF, un progetto di ricerca di ampio respiro può portare ad una terapia per questa malattia.
Per rispondere all’esigenza di promuovere l’attività scientifica dei migliori ricercatori presenti nel panorama internazionale che si occupano di AF, ma anche per attirarne altri da nuovi e promettenti campi di ricerca, nel 2005 il Comitato RUDI istituisce il fondo GoFAR, con il fine dichiarato di forzare il lavoro dei ricercatori verso una terapia per l’AF.
A Ravenna il Comitato Rudi è coordinato da Christian Donato, 33 anni, affetto da AF dall’età di 12 anni. A lui compete la responsabilità per la raccolta fondi per l’Emilia Romagna.
Per saperne di più: www.fagofar.org
COS’ E’ L’ATASSIA DI FRIEDREICH
L’Atassia di Friedreich (AF) è dovuta alla carenza della proteina mitocondriale denominata fratassina che induce degenerazione dei fasci spinocerebellari del midollo spinale provocando atassia (mancanza di coordinazione nei movimenti).
Come si manifesta: Si manifesta generalmente tra l’età scolare e i 25 anni di età, più raramente (in circa il 15% dei casi) in età più avanzata. Le prime manifestazioni comportano difficoltà nell’equilibrio e nella coordinazione motoria. Non è raro che le persone affette da AF debbano ricorrere entro una decina d’ anni dal suo esordio all’uso di una sedia a rotelle.
Le persone colpite dall’AF hanno un’intelligenza del tutto normale, possono dedicarsi a qualsiasi attività o lavoro intellettivo e avere una normale vita di relazione.
Come si trasmette: La malattia si trasmette geneticamente con modalità autosomica recessiva. Se i genitori sono entrambi portatori sani, la probabilità di trasmettere la malattia è del 25% ad ogni gravidanza.
L’AF colpisce 1 bambino o adolescente ogni 50000.
La diagnosi: E’ possibile effettuare un test di indagine genetica che conferma la diagnosi di AF. E’ inoltre possibile individuare i portatori sani e effettuare diagnosi prenatale.
Esiste una terapia?: Nonostante le numerose ricerche, attualmente non è disponibile una cura efficace e gli approcci terapeutici ad oggi esistenti sono in grado di trattare esclusivamente i sintomi. Importante risulta pertanto l’aiuto che i pazienti possono ricevere dal supporto fisioterapico e dagli ausili.
